Genitales externos no definidos
Cada hora de cada día nace un bebé que puede ser fácilmente
identificado como niño o como niña. Pero imagine la angustia cuando en esta
situación las personas que asisten en el parto no pueden determinar si el bebé
es niño o niña. Esta situación poco común normalmente no se puede anticipar, y
puede ser una experiencia muy difícil para todos los involucrados. ¿Cuáles son
las causas de esta enfermedad? ¿Qué se puede hacer? La siguiente información se
ha preparado para contestar preguntas acerca de los genitales externos no
definidos.
Me han dicho que mi bebé tiene genitales externos no definidos y
puede tener características intersexuales. ¿Qué significa?
El término médico “intersexualidad” a veces se utiliza para
describir una variedad de condiciones bien conocidas que afectan la formación
de los genitales en las primeras etapas del desarrollo embrionario
y que a menudo resultan en un aspecto que no es el típico ni de un niño ni de
una niña. Normalmente es posible determinar la causa subyacente específica de
manera que se pueda hacer una recomendación en relación a cuál es el género
adecuado para criar al bebé. Cirugía puede ser necesaria para que los genitales
tengan aspecto normal, como los de cualquier niño o niña.
Es necesario hacer una advertencia. El término “intersexual” a
veces se usa de manera inespecífica para describir a los individuos que tienen
genitales externos normales pero problemas psicológicos en relación con su
sexualidad. Estas complejas y poco entendidas condiciones no son el tema de
este resumen. Por el contrario, sólo trataremos una variedad de trastornos
claramente definidos que, a causa de un contexto hormonal alterado que afecta
al feto en las primeras etapas del desarrollo, el resultado es una
estimulación excesiva o una falta de estimulación adecuada de los genitales en
desarrollo.
¿Cómo se forman normalmente los genitales?
En el momento de la concepción, la madre proporciona un cromosoma
X y el padre un cromosoma X o uno Y, con lo que se da origen a un embrión
femenino con la constitución XX o masculino con la constitución XY. A pesar de
esta definición inmediata del sexo genético, es importante notar que los
embriones femeninos y masculinos inicialmente son idénticos en lo que hace a
los genitales internos y externos. En esta etapa muy inicial del desarrollo,
los embriones tienen dos gónadas, que tienen la capacidad de convertirse
en testículos o en ovarios. Todos los embriones tienen
estructuras genitales internas tanto femeninas como masculinas que en los
varones se transforman en los epidídimos, los vasos deferentes y
las vesículas seminales, mientras que en las mujeres se convierten en
las trompas de Falopio, el útero y la parte superior de la vagina
.
Los genitales externos son idénticos en los embriones
masculinos y femeninos en la sexta semana de desarrollo y los dos tienen un
notable aspecto femenino. Por lo tanto se requiere muy poca adaptación para que
los genitales de las niñas adopten su forma definitiva. Este proceso de diferenciación
sexual parece ser autónomo y se completa antes de que los ovarios se hayan
formado por completo.
Para los niños, en cambio, hay una serie de pasos que comienzan
aproximadamente en la séptima semana de gestación con el desarrollo de
los testículos, y es necesario que estos cambios ocurran para que progrese el
proceso de masculinización. Antes que nada, las células de los testículos deben
organizarse y comenzar a producir testosterona, que en los tejidos de la
región genital se convierte en una hormona más potente que se denomina
dihidrotestosterona. La tarea de esta hormona es la de ligarse a los núcleos
de las células genitales para estimular su crecimiento, haciendo que el surco
original similar a una hendidura se cierre para formar la uretra. El
pene, que inicialmente es del tamaño del clítoris, también se agranda y
los montículos de tejido a cada lado de la línea media se expanden para formar
el escroto al que finalmente descenderán los testículos. Al mismo
tiempo, las estructuras internas rudimentarias conocidas como conductos de
Müller, que tuvieron el potencial de formar las trompas de Falopio y el
útero, desaparecen bajo la influencia de otra hormona testicular conocida como
sustancia inhibidora de los conductos de Müller. Todos estos pasos están
prácticamente terminados hacia el final del primer trimestre, etapa en la que
los genitales externos, aparte del tamaño, se ven muy similares a los de un
bebé completamente gestado.
¿Qué fue lo que estuvo mal en el desarrollo de los genitales de mi
bebé?
Aunque los genitales del bebé puedan verse extraños, normalmente
hay una explicación muy directa acerca de qué eventos hicieron que se
desarrollaran como lo hicieron. El problema puede ocurrir con bebés de los dos
sexos, pero los mecanismos son diferentes.
Para las niñas, que tienen una constitución genética 46 XX, los
genitales externos se verán estimulados y aumentarán de tamaño si se exponen a
hormonas masculinizantes durante los primeros meses de la vida intrauterina. Lo
más frecuente es que estas hormonas sean producidas por las glándulas
suprarrenales (adrenales) del propio bebé donde, a causa de un defecto enzimático,
ocurre una producción excesiva de testosterona. Esta enfermedad, conocida como hiperplasia
suprarrenal congénita, es un trastorno hereditario que, si no se trata,
puede ser letal debido a una deficiencia asociada de cortisona y aldosterona,
que son hormonas esenciales para el mantenimiento de los electrolitos y
la tensión arterial. La clave del tratamiento es reemplazar la cortisona
faltante y reestablecer el equilibrio hormonal. El tratamiento de reemplazo
será de por vida e inicialmente estará supervisado por un endocrinólogo
pediátrico.
En otras niñas, la razón subyacente de la masculinización de los
genitales puede deberse a un exceso de hormonas masculinizantes presentes en la
madre durante la primera etapa del embarazo y que pasaron a través de la placenta.
Estas hormonas pueden provenir de un medicamento hormonal que la madre puede
haber tomado a comienzos del embarazo o simplemente puede haber un
desequilibrio en las hormonas que normalmente se producen en los ovarios.
Independientemente de cuál sea la causa subyacente, el resultado
de este exceso de hormonas masculinizantes sobre los genitales es un grado
variable de agrandamiento del clítoris y una tendencia del surco medio a
cerrarse de manera que la apertura de la vagina queda oculta. A pesar del
aspecto a menudo muy masculinizado, los ovarios y el útero de estas bebés
siempre se desarrollan normalmente.
La falta de diferenciación de los genitales externos también puede
observarse en bebés cuyos cromosomas son los de un varón normal, es decir 46
XY, o comprenden un patrón más complejo que normalmente incluye un cromosoma Y.
Aquí, la causa subyacente puede deberse, en su origen, a una falla en uno de
los pasos de la vía de desarrollo en la que los genitales externos del embrión
normalmente se masculinizan por completo.
El problema subyacente puede ser que los testículos no se
desarrollaron por completo a causa de un defecto en los genes en uno o
más de los cromosomas que son esenciales para su formación. También puede haber
ocurrido que una de las enzimas dentro de los testículos necesarias para la
producción de testosterona sea defectuosa. O bien puede haber ocurrido
que los testículos pueden haberse formado bien y pueden haber producido
testosterona en la cantidad correcta y aún así los genitales externos pueden no
responder como deberían hacerlo, o que a causa de una deficiencia de una enzima
específica que normalmente contienen para convertir la testosterona a la forma
más potente que se llama dihidrotestosterona . Finalmente, las células de los
tejidos genitales pueden haber sido incapaces de responder a la
dihidrotestosterona a causa de un defecto en las moléculas receptoras de
andrógeno que son necesarias para iniciar el proceso de aumento del tamaño.
Al igual que con el desarrollo de cualquier órgano del cuerpo, la
gravedad del problema puede variar mucho. En algunos casos, el proceso de
masculinización puede casi haberse completado, por lo que el pene es del tamaño
correcto, pero la apertura de la uretra no llegó a la punta del glande,
generándose una enfermedad que se llama hipospadias. Sin embargo, en
otros casos, el desarrollo puede haberse visto detenido mucho antes, de manera
que el pene queda pequeño y pegado a la apertura uretral ubicada muy atrás,
cerca del escroto. En los casos más severos, puede haber ocurrido una
masculinización casi nula, que provocó que los genitales externos tengan un
aspecto muy femenino.
¿Cuál es la enfermedad específica que tiene mi bebé?
Su bebé probablemente tenga una de las siguientes enfermedades,
que es la responsable del aspecto de los genitales externos. Están agrupadas de
acuerdo a la forma en que se desarrollaron las gónadas.
Intersexualidad tipo I (anteriormente conocida como “seudohermafroditismo
femenino”):
En estas enfermedades, los genitales internos son femeninos con
dos ovarios normales pero los genitales externos están masculinizados a causa
de un exceso de hormonas masculinas. Las siguientes son las posibles causas
subyacentes:
- Hiperplasia suprarrenal (adrenal) congénita: Este trastorno
común es con mayor frecuencia ocasionado por una deficiencia de la 21
hidroxilasa
- Enzima: En ocasiones no muy frecuentes, puede ocurrir que se
vean afectadas la enzima 11 b-hidroxilasa o la 3 b-hidroxiesteroide
deshidrogenasa.
- Deficiencia de aromatasa placentaria: Esta es una enzima poco
frecuente en la placenta que hace que el feto se vea
expuesto a un exceso de testosterona.
- Medicamentos hormonales: Si se administran en las primeras
etapas del embarazo a veces tienen un leve efecto masculinizante sobre los
genitales externos del feto.
- Desequilibrio hormonal en la madre.
Intersexualidad tipo II (anteriormente conocida como “seudohermafroditismo
masculino”):
En estos casos, los genitales externos pueden no estar
diferenciados pero las gónadas se reconocen como testículos bien
formados. La causa subyacente puede ser una de las siguientes enfermedades
específicas:
- Defecto en la biosíntesis de testosterona: En este caso hay
una deficiencia de una de las cinco enzimas que normalmente se encuentran
en el testículo y que son responsables de la formación de testosterona.
- Deficiencia de 5a-reductasa: Esta enzima, que se encuentra
presente en las células de los genitales externos masculinos, es esencial
para que la testosterona ejerza su efecto masculinizante.
- Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos: En este
trastorno, las células del cuerpo sólo responden parcialmente a la presencia
de testosterona.
- Síndrome de insensibilidad total a los andrógenos: En este
trastorno, las células del cuerpo son completamente insensibles a la
presencia de testosterona, por lo que los genitales externos mantienen un
aspecto completamente femenino.
Intersexualidad tipo III (anteriormente conocida como “seudohermafroditismo
disgenético”):
En estos casos una gónada embrionaria no se desarrolla
completamente en un testículo. Se reconocen tres variedades:
- Disgenesia gonadal mixta: En estos casos, una de las gónadas
no se diferencia y la otra forma un testículo.
- Disgenesia testicular: Las gónadas contienen tejido
testicular reconocible pero en un estado desorganizado y con un
funcionamiento deficiente.
- Disgenesia gonadal: Estos casos se caracterizan porque ambas
gónadas permanecen en la fase no diferenciada de desarrollo.
Intersexualidad tipo IV (anteriormente conocida como “hermafroditismo
verdadero”):
En esta enfermedad poco frecuente las gónadas presentan tejido
ovárico y tejido testicular bien desarrollados. A veces el resultado es un
ovario de un lado y un testículo del otro. Sin embargo, en la mayoría de los
casos las gónadas contienen una mezcla de elementos ováricos y testiculares
claramente identificables.
¿Cómo se puede identificar la causa exacta del problema de mi
bebé?
Los estudios necesarios para determinar la causa subyacente del
problema de su bebé incluyen análisis de sangre para examinar los cromosomas
y medir los niveles hormonales, una ecografía del abdomen y del área
pelviana y un examen especial con rayos X, llamado genitograma, para ver
si hay una vagina. Además, a veces puede ser necesario tomar una muestra de
tejido, lo que se conoce como biopsia, de las gónadas, y
examinarlo bajo el microscopio para asegurarse de su naturaleza.
Los cromosomas se estudian más fácilmente si se examinan los linfocitos,
que son un tipo de glóbulos blancos y se obtienen de una pequeña muestra de
sangre. A menudo, todo lo que se necesita es un estudio rápido y económico para
identificar los dos cromosomas X, que normalmente están presentes en las niñas.
No obstante, en otras situaciones es necesario un análisis más detallado,
llamado cariotipo, en particular cuando se sospecha una composición 46
XY o alguna menos común. Los resultados de este estudio pueden demorar tres o
cuatro días. Actualmente hay algunos laboratorios de investigación que cuentan
con estudios de sondeo de genes específicos para facilitar el diagnóstico. Si
bien estos estudios no suelen ser necesarios, a veces se los puede recomendar en
casos poco comunes en los que el diagnóstico subyacente no se puede hacer con
claridad.
La detección de los niveles de hormonas demasiado altos o
demasiado bajos en la sangre proporciona información valiosa en relación con la
naturaleza de la causa subyacente. Por ejemplo, entre los bebés con hiperplasia
suprarrenal congénita, que es por lejos la causa más común de la
intersexualidad, los niveles de hormonas que en la secuencia hormonal se
encuentren por encima de un supuesto bloqueo enzimático serán demasiado
altos, mientras que los que están debajo del bloqueo, por ejemplo la cortisona,
pueden ser demasiado bajos y pueden alcanzar incluso niveles peligrosos. Una
vez que se diagnostica la alteración, normalmente es posible corregir el
desequilibrio rápidamente.
En otros casos, se mide la concentración en sangre de testosterona
o de la sustancia inhibidora de los conductos de Müller para determinar
si hay tejido testicular en funcionamiento. Sin embargo, estos estudios por sí
solos no sirven como diagnóstico, pero proporcionan información útil para
construir el cuadro de la causa subyacente.
En las niñas con hiperplasia suprarrenal congénita, una ecografía
de la parte baja del abdomen confirmará la presencia de un útero normal y a
menudo mostrará la porción superior de la vagina. En otras enfermedades, como
la disgenesia gonadal mixta, a veces se puede distinguir un útero
rudimentario.
Una exploración con ecografía también puede mostrar los ovarios en
niñas que tienen hiperplasia suprarrenal congénita, pero aunque estén
presentes, a veces son difíciles de encontrar. En otros casos, cuando se puede
palpar una gónada en la ingle o en la región pudenda, se puede utilizar
una ecografía para determinar la naturaleza de la enfermedad. Sin embargo,
cuando los hallazgos no son concluyentes, será necesario realizar una biopsia
para estar seguros del diagnóstico.
En un estudio radiográfico especial llamado genitograma, el
radiólogo pasa un pequeño catéter a través de la apertura en la región perineal
por el que pasa la orina e inyecta algún material de contraste radioopaco. Este
estudio no sólo mostrará la uretra sino que a menudo también llenará la vagina,
si existe, y revelará su tamaño.
Entre los bebés que tienen un diagnóstico confirmado de
hiperplasia suprarrenal congénita a partir de estudios hormonales, el
genitograma se hace específicamente para visualizar a qué nivel la vagina se
abre a la uretra. Esta información será muy útil para planear la cirugía para
sacar la vagina hacia la piel. Entre los bebés con otras enfermedades, el
genitograma puede mostrar las estructuras correspondientes a los conductos
internos como un canal uterino rudimentario, trompas de Falopio o vasos
deferentes.
En muchos casos, el diagnóstico de las causas subyacentes se
determina con los estudios descritos. Sin embargo, cuando todavía quedan dudas,
el diagnóstico a menudo requerirá de un examen microscópico de muestras de
tejido tomadas de las gónadas. Esta biopsia puede obtenerse mediante una laparoscopia
o mediante una mini laparotomía; para ambos procedimientos se aplica un
anestésico general de efecto breve y el paciente pasa una o dos noches en el
hospital.
Una vez que el diagnóstico de la causa subyacente está firmemente
establecido, el futuro del bebé puede predecirse con un cierto grado de
seguridad en relación con lo que es probable que ocurra en la pubertad y su
potencial de fertilidad. Esta información, junto con una apreciación
realista de la capacidad de funcionamiento correcto de los genitales externos,
proporciona una base para recomendar a los padres criar al bebé como niño o
como niña.
¿Es posible hacer una cirugía correctiva?
Se puede recurrir a la cirugía para que los genitales tengan
aspecto normal, como los de cualquier niño o niña. En la actualidad, las
operaciones para corregir genitales femeninos masculinizados, cuando las
practica un cirujano experimentado, son notablemente exitosas desde el punto de
vista estético y el resultado es un aspecto que no puede distinguirse del de
una niña normal. No obstante, no siempre es necesario recurrir a la cirugía, en
particular entre niñas con hiperplasia suprarrenal congénita que están
sólo levemente masculinizadas, ya que normalmente el clítoris se vuelve
menos prominente a medida que el tratamiento para corregir el desequilibrio
hormonal subyacente comienza a hacer efecto. Por otra parte, si la vagina está
oculta invariablemente se necesitará cirugía para abrirla a la superficie.
Cuando la vagina está tapada solamente por piel, este procedimiento a menudo se
realiza poco tiempo después del nacimiento, pero cuando está a mayor
profundidad en la pelvis es mejor demorar la cirugía hasta que el bebé
tenga aproximadamente un año de edad.
Los cirujanos actualmente son cada vez más conscientes de la
importancia de que las niñas puedan conservar una función sexual normal luego
de la cirugía en los genitales. Por lo tanto, en casos en los que el clítoris
está muy agrandado y es necesaria la remoción de una porción de los cuerpos
eréctiles para mejorar el aspecto, se tiene gran cuidado de evitar lesiones a
los nervios sensoriales para preservar el aporte de sangre a los cuerpos
o al glande. Debe tenerse en cuenta también que los estudios de
seguimiento a largo plazo que determinan cuán exitoso ha sido el cirujano en
lograr estos objetivos son actualmente pocos. También se sabe que luego de una
cirugía vaginal hay una tendencia hacia un estrechamiento de la apertura
recientemente creada. A veces es necesario realizar otra cirugía, pero lo más
frecuente es que todo lo que hay que hacer son simples dilataciones que se
comienzan durante los años de la adolescencia antes de iniciar una vida sexual
activa.
La cirugía en niños es en la actualidad normalmente exitosa y es
capaz de convertir el pene, que normalmente es corto y está atado a la apertura
de la uretra y empujado muy hacia atrás hacia el escroto, en uno que es
notablemente parecido a un pene normal. Si hay también una separación de los sacos
escrotales, que pueden estar presentes, normalmente se corrige al mismo
tiempo. La operación normalmente se realiza entre los seis y los 18 meses de
edad y frecuentemente se realiza en un procedimiento de una etapa sin necesidad
de que el paciente quede internado. Una vez que ha sanado, el pene crece de
acuerdo con el desarrollo físico del niño, y sólo en raras ocasiones es
necesario realizar otra cirugía. Las estructuras necesarias para la
sensibilidad y para la función eréctil no se ven afectadas por la
cirugía.
En los niños que tienen útero, normalmente se extirpa cuando se
realiza el diagnóstico por laparoscopia o laparotomía. Si hay una vagina
asociada y es grande, normalmente se extirpa en el mismo procedimiento, aunque
si hay estructuras rudimentarias es posible dejarlas sabiendo que es poco
probable que su presencia cause problemas.
Otras preguntas frecuentes:
¿Podrá mi hijo/a tener niños cuando sea adulto/a?
Las niñas con hiperplasia suprarrenal congénita u otras
causas de intersexualidad tipo I pueden considerarse potencialmente fértiles
una vez que se corrige el desequilibrio hormonal subyacente. Los bebés
con otras enfermedades deben evaluarse sobre la base de cada caso individual. Por ejemplo,
los bebés con intersexualidad tipo IV cuyas gónadas están compuestas
principalmente por tejido ovárico también son potencialmente fértiles. Otras
niñas, por ejemplo las que tienen disgenesia testicular, pueden haber
sido sometidas a una extirpación de las gónadas a causa del riesgo de
desarrollo de un tumor, pero pueden aun así tener un útero bien
desarrollado y ubicado en su posición normal que potencialmente podrá nutrir a
un embrión implantado concebido en el laboratorio mediante técnicas de
reproducción asistida.
Los niños que tienen al menos un testículo, que además
tiene aspecto normal en una biopsia, tienen el potencial de ser fértiles,
aunque no hay certeza absoluta. La paternidad a menudo es difícil de comprobar,
pero hay varios casos de pacientes cuyo problema subyacente era un deterioro de
la producción de testosterona o un defecto de la enzima 5 alfa-reductasa que
han logrado ser padres.
Mi bebé tiene un cromosoma Y. ¿Significa que es varón?
No necesariamente. Es importante tener en cuenta que el papel del
cromosoma Y o, para ser más precisos, del gen SRY que normalmente se encuentra
en el cromosoma Y, es simplemente el de dirigir a un grupo de células,
conocidas como gónadas no diferenciadas, situadas hacia la parte posterior de
la cavidad abdominal del embrión, para que intenten formar los testículos. Para
lograr esto, el gen SRY tiene que trabajar en armonía con otros genes, que
pueden tener algún defecto que haga que los verdaderos testículos nunca se
formen. Incluso cuando los testículos sí logran formarse, la masculinización
del embrión en desarrollo sólo puede ocurrir si todos los pasos siguientes se
completan correctamente. Es decir que, a pesar de la presencia de un cromosoma
Y, la ruptura de este proceso escalonado, por el motivo que sea, puede hacer
que los genitales externos se vean muy parecidos, o en algunos casos
exactamente iguales, a los de una niña.
Por lo tanto se puede ver que el “sexo” del bebé a veces es una
cuestión bastante difícil de definir. Si lo analizamos desde el punto de vista
práctico, mucho más importante que la constitución cromosómica es considerar
cómo será el futuro si el bebé se cría como niño o si se cría como niña. En
gran medida, es posible hacer este tipo de predicciones una vez que se
determinó la causa subyacente del problema.
¿Mi bebé tendrá problemas psicológicos, especialmente en relación
a preferencia sexual o identidad con su género?
En las niñas cuyos genitales externos sólo están levemente
masculinizados al nacer o que han sido sometidas a una cirugía moderna
feminizante, el aspecto de los genitales no debería ser una preocupación. De
manera similar, siempre y cuando se controle la vagina antes del comienzo de la
actividad sexual y se ajuste si es necesario, estas niñas deberían poder tener
relaciones sexuales sin ninguna dificultad.
Entre los niños, la corrección de una hipospadia grave no
debería comprometer su capacidad de tener relaciones sexuales satisfactorias.
No obstante, la eyaculación puede ser algo menos potente que lo normal,
particularmente en los casos en que fue necesario reconstruir una gran parte de
la uretra peniana.
Cuando se trata de resultados psicosexuales a largo plazo las
certezas son mucho menores, en particular en relación con la identidad con el
género. En los últimos años se ha acumulado una cantidad creciente de
evidencias que muestran que la testosterona, la hormona responsable de la
masculinización de los genitales externos, puede también haber tenido un efecto
sobre el cerebro en desarrollo, programando al individuo a pensar según
parámetros masculinos y, tal vez, incluso desarrollar una identidad con el
género masculino. Esto claramente tiene implicancias importantes cuando se toma
la decisión de criar como una niña a un niño muy masculinizado.
Actualmente se está investigando para determinar cuánto peso se
debe dar a estas consideraciones cuando se determina la asignación del género
de un bebé con genitales sin diferenciación. Sin embargo, es importante
recordar que la sexualidad humana es un tema altamente complejo y que el
funcionamiento psicosexual de un individuo a largo plazo, incluso de aquellos
que nacieron con genitales de aspecto perfectamente normal, nunca puede predecirse
con certeza.
Revisado en diciembre
de 2002
Volver al inicio
Glosario
abdomen:
También se lo conoce como “vientre”. Se refiere a la parte
del cuerpo que contiene todas las estructuras internas que se encuentran entre
el tórax y la pelvis.
adrenal (suprarrenal):
Relativo a los riñones o en los riñones. También se lo utiliza
para describir los efectos de las glándulas suprarrenales.
aldosterona:
Se trata de una hormona producida por la capa externa (corteza) de
las glándulas suprarrenales que tiene como función la regulación del equilibrio
de las sales y el agua en el cuerpo y que es esencial para el mantenimiento de
la tensión arterial.
andrógeno:
Es la hormona sexual masculina.
anestésico:
Sustancia que causa la pérdida de las sensaciones o que provoca que
el paciente se duerma.
biopsia:
Procedimiento mediante el cual se extrae una pequeña porción de
una parte del cuerpo (muestra de tejido), como del riñón o de la vejiga (con
una aguja o durante la cirugía) para realizar el examen bajo microscopio con el
objeto de determinar la presencia de cáncer o de otras células anormales.
carotipo:
Se trata de un análisis detallado que ayuda a detectar y a
diagnosticar las alteraciones genéticas.
cortisona:
Es una hormona que secretan las glándulas suprarrenales y que se
utiliza como tratamiento de la artritis reumatoidea y la alergia.
cromosoma:
Es una estructura que está integrada por DNA y proteínas, se
encuentra en el núcleo de las células y transporta la información genética en
los organismos vivos.
cromosómico/a:
Que está relacionado con una estructura con forma de bastoncillo
en el núcleo de la célula que contiene los genes y determina el sexo y las
características que un organismo hereda de sus padres.
clítoris:
Se refiere al órgano sexual femenino que posibilita la
sensibilidad, que se puede visualizar en el frente de la vagina.
conducto de Müller:
Es una del par de estructuras que se sitúa en posición adyacente a
las gónadas en desarrollo, y que tiene la posibilidad de formar las trompas de
Falopio, el útero y la porción superior de la vagina.
congénito/a:
Que se encuentra presente al nacer.
cromosoma X:
Es un cromosoma que se encuentra presente en ambos géneros y que
juega un papel importante en el momento de determinar el sexo de un individuo. Los mamíferos
del sexo femenino tienen dos cromosomas X, mientras que los del sexo masculino
tienen sólo uno.
cuerpos:
Plural de cuerpo. Se refiere a la porción principal de algo,
como ser un órgano u otra parte del cuerpo, o una masa de tejido con una
función específica.
dilatación:
Es el proceso de ensancharse o ensanchar.
disgenesia gonadal:
Es una enfermedad en la que las gónadas permanecen en gran medida
en su etapa no diferenciada de desarrollo.
disgenesia gonadal mixta:
Es una de las formas en la clasificación de los genitales no
diferenciados, en la que una gónada permanece en un estadio no diferenciado de
desarrollo, mientras que la otra ha dado lugar a la formación de un tetículo.
disgenesia testicular:
Es una enfermedad en la que una gónada embrionaria no se
desarrolla completamente en un testículo.
ecografía:
También se la conoce como ultrasonido. Se refiere a una
técnica que hace rebotar ondas sonoras indoloras sobre los órganos para crear
una imagen de la estructura de los mismos y detectar anormalidades.
electrolitos:
Se refiere a los compuestos químicos que se encuentran presentes
en los líquidos del cuerpo que son el resultado de la degradación de las sales;
incluyen el sodio, el potasio, el magnesio y el cloro.<0 Los riñones
controlan la cantidad de electrolitos que se encuentra presente en el cuerpo. Cuando los
riñones no funcionan bien se produce un desequilibrio de electrolitos, lo que
potencialmente puede causar graves problemas de salud.<0 La diálisis
puede corregir este problema.
embrión:
Es el vástago humano en las primeras etapas luego de la concepción
hasta la finalización de la octava semana.
embrionario/a:
Relacionado con un embrión o un vástago humano en las primeras
etapas de desarrollo luego de la concepción hasta la finalización de la octava
semana, o característico del mismo.
endocrinólogo:
Es un médico especialista que se dedica a tratar las enfermedades
endocrinas.
enzima:
Se trata de una molécula que induce la conversión de una sustancia
química en otra.
epidídimo:
Se refiere a un tubo con forma de rulo que está unido a la parte
posterior y superior de los testículos y que almacena esperma y se conecta a
los vasos deferentes.
eréctil:
Que es capaz de llenarse con sangre bajo presión, por lo que se
hincha y pasa a un estado de rigidez.
escrotal:
Relativo al escroto, es decir, la bolsa de tejido que cuelga
debajo del pene y que contiene a los testículos.
escroto:
También se lo conoce como saco escrotal. Es la bolsa de tejido
que cuelga debajo del pene y que contiene a los testículos.
estadio:
Clasificación de la progresión de una enfermedad.
esteroide:
Es un compuesto orgánico soluble en grasa (o liposoluble).
evacuar:
Orinar, vaciar la vejiga.
fértil:
Que es capaz de dar descendencia.
fertilidad:
Se refiere a la capacidad de concebir y de tener hijos.
fetal:
Que está relacionado o que es característico de un feto (el
vástago que aun no ha nacido, a partir de las ocho semanas de desarrollo).
feto:
Es un vástago que aun no ha nacido, luego de la octava semana de
concepción hasta el nacimiento.
gen:
Unidad básica capaz de transmitir las características de una
generación a la siguiente.
genético/a:
Relativo al origen de algo.
genitales:
Son los órganos sexuales externos.
genitales externos:
Es la región del cuerpo que incluye el pene y el escroto en los
hombres y el clítoris, la vagina y los labios en las mujeres.
genitales internos:
Son los órganos reproductivos internos.
genitales no diferenciados:
Se refiere a los genitales externos cuyas características físicas
se ubican en algún lugar entre las masculinas normales y las femeninas
normales, pudiendo predominar cualquiera de las dos.
genitograma:
Es un estudio radiológico del sistema de conductos genitales
internos.
gestación:
Es el proceso de llevar el vástago en la matriz durante el
embarazo.
glande:
Se refiere a la porción ubicada en el extremo distal del pene.
glándula:
Se refiere a una masa de células de un órgano que elimina
sustancias del torrente sanguíneo y las excreta o las secreta de regreso a la
sangre con un propósito fisiológico específico
glándula adrenal (o suprarrenal):
Es una de dos pequeñas glándulas que se ubican cada una por encima
de cada uno de los riñones. Estas glándulas producen hormonas que ayudan
a controlar la frecuencia cardíaca, la tensión arterial, la forma en la que el
cuerpo utiliza los alimentos y otras funciones vitales.
gónada masculina:
También se lo conoce como testículo. Así se denomina a cada
una de las dos glándulas con forma ovoidea que están contenidas en una bolsa
(escroto) debajo del pene. Producen esperma y la hormona sexual masculina
testosterona.
gónadas:
Son los órganos que forman las células reproductivas.
gónadas masculinas:
También se lo conoce como testículos. Así se denomina a cada
una de las dos glándulas con forma ovoidea que están contenidas en una bolsa
(escroto) debajo del pene. Producen esperma y la hormona sexual masculina
testosterona.
hermafroditismo verdadero:
Es una clasificación de los genitales no diferenciados en donde
las gónadas están formadas por tejido ovárico y testicular bien organizado. A veces el
resultado es un ovario de un lado y un testículo del otro.
hiperplasia:
Se refiere al crecimiento excesivo de las células normales de un
órgano.
hiperplasia suprarrenal (adrenal) congénita:
También se la conoce como HSC. Es un trastorno
genético que se caracteriza por una deficiencia de las hormonas cortisol y
aldosterona y una producción excesiva de la hormona llamada andrógeno; está
presente desde el nacimiento y afecta el desarrollo sexual.
hipospadia:
Se trata de un defecto de nacimiento en el que la apertura de la
uretra, llamada meato urinario, está en la parte inferior del pene en vez de
estar en el extremo del mismo.
hormona:
Es un compuesto químico natural producido en una parte del cuerpo
y que se libera en la sangre para iniciar alguna función en particular del
organismo o para regularla. La hormona antidiurética es la que le indica
a los riñones que produzcan orina con mayor lentitud.
ingle:
Se refiere al área donde la parte superior del muslo se une a la
parte inferior del abdomen.
inhibir:
Lentificar o afectar de manera adversa un proceso corporal o la
acción de un órgano.
intersexual:
Es un organismo con características de ambos sexos.
iones:
Átomos con carga eléctrica.
I.V.:
También se lo conoce como intravenoso. Que existe o que se
presenta dentro de una vena.
laparatomía:
Es una operación en la que se abre la cavidad abdominal y se
inspecciona directamente.
laparoscopía:
Es la cirugía que utiliza un instrumento que tiene la forma de un
tubo y que se inserta a través de la pared abdominal para que el médico pueda
observar y examinar los órganos internos.
linfa:
Se refiere a un líquido que contiene glóbulos blancos. Este líquido
puede transportar bacterias, virus y células cancerosas.
linfocitos:
Son células muy importantes en el sistema inmunológico, que
producen anticuerpos para atacar a las células infectadas y a las células
cancerosas, y que son responsables del rechazo de los tejidos extraños. Se trata de un
tipo de glóbulos blancos.
núcleos:
Plural de núcleo, que es la parte central de una célula viva, que
contiene cromosomas y otra información genética que es necesaria para controlar
el crecimiento celular y la reproducción.
orina:
Producto líquido de desecho que los riñones filtran de la sangre,
se almacena en la vejiga y se elimina del cuerpo a través de la uretra durante
el acto de orinar (evacuación o emisión). Alrededor del 96 por ciento de la orina
está compuesta por agua y el resto son productos de desecho.
ovárico/a:
Que está relacionado con alguno de los órganos reproductivos de la
mujer que producen los huevos.
ovarios:
Órganos reproductores femeninos que producen óvulos y las hormonas
sexuales estrógeno y progesterona.
pelviano/a:
Relativo a la pelvis o ubicado en ella o cerca de ella.
pelvis:
Es el hueso con forma de tazón que da soporte a la columna y que
sostiene a los órganos digestivos, a los urinarios y a los reproductores. Las piernas se
conectan al cuerpo a nivel de la pelvis.
pene:
Es el órgano masculino que se utiliza para la micción y la
actividad sexual.
perineal:
Relativo al área que se encuentra entre el ano y el escroto en los
hombres y al área entre el ano y la vagina en las mujeres.
placenta:
Es el órgano que se desarrolla dentro del útero de una mujer
embarazada. Es el que proporciona alimentos y oxígeno al feto a través del
cordón umbilical y se elimina después del nacimiento.
pudendo/a:
Referido a los órganos genitales externos.
radiólogo:
Término con el que se define al médico que se especializa en la
interpretación de las radiografías y otras técnicas de estudio para el
diagnóstico de enfermedades.
receptor:
Es una terminal nerviosa que es sensible a los estímulos y que
puede convertirlos en impulsos nerviosos.
renal:
Que pertenece o está relacionado a los riñones.
saco (o bolsa) escrotal:
También se lo conoce como escroto. Es la bolsa de tejido
que cuelga debajo del pene y que contiene a los testículos.
seudohermafroditismo:
Es una anomalía congénita en la que los genitales externos de un
hombre o una mujer se parecen a los del sexo opuesto.
seudohermafroditismo disgenético:
Es una de las formas en las que se clasifican los genitales no
diferenciados, en la que una gónada embrionaria no se desarrolla completamente
para dar lugar a un testículo.
seudohermafroditismo femenino:
Es una de las formas dentro de la clasificación de los genitales
no diferenciados, en la que los genitales internos son femeninos, con dos
ovarios normales, pero los genitales externos se encuentran masculinizados
debido a un exceso de hormonas masculinas.
seudohermafroditismo masculino:
Es una de las formas en la clasificación de los genitales no
diferenciados, en la que los genitales externos pueden no estar diferenciados,
pero se puede distinguir que los testículos están bien formados.
sonda (o catéter):
Se trata de un tubo delgado que se inserta a través de la uretra
en la vejiga para permitir que la orina drene o para realizar un procedimiento
o un estudio, como por ejemplo la inyección de una sustancia durante una
radiografía de vejiga.
sustania inhibidora del conducto de Müller:
Es una hormona producida por los testículos que induce a la
reabsorción de los conductos de Müller.
tejido:
Grupo de células de un organismo que tienen forma y función
similares.
testicular:
Relacionado a los testículos (o gónadas masculinas).
testículo:
También se lo conoce como gónada masculina. Así se denomina a cada
una de las dos glándulas con forma ovoidea que están contenidas en una bolsa
(escroto) debajo del pene. Producen esperma y la hormona sexual masculina
testosterona.
testosterona:
Es la hormona masculina responsable del deseo sexual y de la
regulación de las funciones corporales.
trompas de Falopio:
Hay dos trompas de Falopio, una a cada lado del útero. Transportan al
huevo desde los ovarios hasta el útero.
tumor:
Masa anormal de tejido o crecimiento de células anormales.
uretra:
En los hombres, es un tubo estrecho que transporta la orina desde
la vejiga hacia el exterior del cuerpo y también actúa como canal a través del
cual se eyacula el semen. Se extiende desde la vejiga hasta el extremo
libre del pene. En las mujeres, es un tubo corto que transporta la orina desde
la vejiga hacia el exterior del cuerpo.
uretral:
Relativo a la uretra, que es el tubo que transporta la orina desde
la vejiga hacia el exterior del cuerpo.
útero:
Órgano hueco muscular ubicado en la cavidad pelviana de las
mujeres en donde se nutre y desarrolla el embrión antes de nacer.
vagina:
Estructura tubular en el cuerpo de una mujer que se encuentra
localizada al lado de la uretra u conecta el útero (matriz) con el exterior del
cuerpo. A veces también se la llama canal de parto. La actividad sexual,
la pérdida de sangre durante la menstruación y el nacimiento de un bebé ocurren
a través de la vagina.
vaso:
También conocido como vaso deferente. Es una estructura
similar a un cable que transporta esperma desde el testículo hasta la uretra.
vesículas seminales:
Son dos glándulas con aspecto de bolsa que se encuentran detrás de
la vejiga. Fabrican un gel espeso, que es una de las sustancias a partir de
la cual se forma el semen.
Volver al inicio