Epispadia

La mayoría de los niños y niñas nacen con genitales completamente funcionales. Pero existe una enfermedad congénita que se denomina epispadia que puede producir un pene o una vagina que no sólo es ineficiente, sino que también tiene un aspecto anormal. Afortunadamente, los urólogos pediátricos cuentan con varias técnicas quirúrgicas para reparar la apertura mal ubicada de la uretra, el prepucio "en capucha" y la curvatura asociada con esta enfermedad. La siguiente información lo ayudará a hablar con el urólogo de su hijo acerca del diagnóstico y el tratamiento.

¿Qué es la epispadia?

Durante el embarazo, la formación de órganos en el bebé en desarrollo es una secuencia de eventos sincronizados finamente organizada. La epispadia representa un error muy singular en este proceso: la organización de la vejiga y del pene o del clítoris, por motivos desconocidos, no sigue el proceso normal y da como resultado una malformación de los genitales externos. El grado con el que los genitales se ven afectados por la epispadia varía. Por ejemplo, en los niños puede ser simplemente un pequeño hoyuelo sobre el extremo libre del pene por encima de la apertura normal, y en las niñas puede ser un clítoris doble. Sin embargo, también puede ser un problema en el que la vejiga y la uretra se abren y quedan visiblemente expuestas. Este amplio espectro de malformaciones se denomina complejo de extrofia-epispadia. La epispadia ocurre como defecto aislado en raras ocasiones.

¿Cuáles son los efectos de la epispadia en los niños?

Afortunadamente, la epispadia es bastante poco frecuente, sólo uno de cada 117.000 varones se ve afectado. En los niños que sufren la enfermedad, el pene suele ser ancho, corto y con una curvatura hacia el abdomen ("chordee" o curvatura dorsal). El pene puede estar unido a los huesos pelvianos, que están muy separados, haciendo que el pene esté hundido hacia el cuerpo.

La ubicación normal del meato es en el extremo libre del pene; sin embargo, en los niños con epispadia aparece en la parte superior del pene. Desde esta posición anormal hasta la punta, el pene está dividido y abierto, por lo que se forma un canal. Es como si se hubiera introducido un cuchillo en el meato normal y la piel se hubiera sacado en la parte superior del pene. La clasificación de las epispadias se hace sobre la base de la ubicación del meato en el pene. Puede estar ubicado sobre el glande (epispadia del glande), a lo largo del eje del pene (epispadia penianpeniana) o cerca del hueso del pubis (penopubianaepispadia penopubiana). La posición del meato es importante porque predice el grado en que la vejiga podrá almacenar orina (continencia). Cuanto más cerca esté el meato de la base superior del pene, más probable es que la vejiga no retenga la orina.

En la mayoría de los casos de epispadia penopubianapenopubiana, los huesos de la pelvis están muy separados. Esto afecta al cuello de la vejiga. En estos casos el cuello de la vejiga no se cierra y no puede almacenar orina, y el resultado es un goteo constante de orina. La mayoría de los niños con epispadia penopubianay aproximadamente dos tercios de los que tienen epispadia peniana tienen pérdidas de orina inducidas por estrés (por ejemplo, toser, estornudar, y esfuerzo físico). En última instancia requerirán una cirugía reconstructiva del cuello de la vejiga. Casi todos los niños con epispadia en el glande tienen bien el cuello de la vejiga. Pueden retener la orina y aprenden a controlar los esfínteres normalmente. Sin embargo, la anormalidad del pene (curvatura hacia arriba y apertura anormal) igual requerirá una reparación quirúrgica.

¿Cuáles son los efectos de la epispadia sobre las niñas?

La epispadia es mucho menos frecuente en las niñas, sólo una de cada 565.000 se ven afectadas por este problema. Las que sufren la enfermedad tienen los huesos del pubis muy separados en diferentes grados. Esto hace que el clítoris no se fusione durante el desarrollo, lo que resulta en un clítoris dividido en dos mitades. Más aún, el cuello de la vejiga casi siempre está afectado. Como consecuencia, las niñas que tienen epispadia invariablemente tienen pérdidas de orina inducidas por el estrés (por ejemplo, toser y esfuerzo físico). Afortunadamente, en la mayoría de los casos, un tratamiento quirúrgico temprano puede resolver estos problemas.

¿Cómo se diagnostica la epispadia?

El diagnóstico de la epispadia típicamente se hace al nacer. No obstante, ocasionalmente cuando la malformación no es muy significativa la epispadia puede no diagnosticarse al nacer y se nota recién cuando el niño (normalmente ocurre en las mujeres) continúa mojándose luego de haber aprendido a controlar los esfínteres.

¿Cuáles son los riesgos asociados con la epispadia?

Actualmente no hay estudios que documenten que los niños con epispadia tengan un mayor riesgo de desarrollar infecciones del tracto urinario (ITU). Sin embargo, si existe una extrofia-epispadia completa, el niño tendrá un mayor riesgo de desarrollar ITU a causa de una enfermedad llamada reflujo vesicoureteral. La forma habitual de tratamiento para estos niños es administrarles antibióticos hasta que el reflujo se corrija.

Los bebés con epispadia normalmente son sanos y vigorosos. Tienen una baja incidencia de anormalidades que afectan a otros sistemas aparte del sistema genitourinario y los huesos pelvianos. Por lo tanto, estos niños no necesitan estudios radiográficos detallados para hacer el diagnóstico. Por otra parte, los bebés que nacen con una forma más severa de un complejo de extrofia-epispadia corren un riesgo levemente mayor de presentar malformaciones asociadas como el riñón en herradura, uréteres agrandados, o reflujo vesicoureteral.

Los niños con epispadia penopubiana o con el complejo de extrofia-epispadia tienen problemas de anatomía que pueden hacer que sean infértiles. En los hombres jóvenes normales, el cuello de la vejiga se cierra cuando el esperma pasa de los testículos a la uretra. El cuello de la vejiga también pasa a la posición cerrada cuando se eyacula el esperma desde la uretra. En los hombres con epispadia penopubiana o con el complejo de extrofia-epispadia, el cuello de la vejiga puede no cerrarse completamente durante la eyaculación. Esto permite al esperma retroceder hasta la vejiga (eyaculación retrógrada). Esta situación puede causar problemas cuando una pareja está intentando tener hijos. Algunos de estos pacientes pueden producir esperma de calidad inferior. Más aún, el "chordee" o curvatura dorsal y el pene corto y grueso pueden dificultar la actividad sexual. Sin embargo, los avances que se han hecho en la reparación quirúrgica han reducido marcadamente la severidad de estos problemas. Las mujeres con epispadia normalmente no corren riesgo de infertilidad porque los órganos reproductores internos son normales.

¿Cuáles son algunas de las opciones de tratamiento?

Los objetivos principales del tratamiento de la epispadia son: maximizar el largo y la función del pene mediante la corrección de la curvatura dorsal y el "chordee"; y crear genitales externos funcionales y de aspecto aceptable con la menor cantidad posible de procedimientos quirúrgicos. Si la vejiga y el cuello de la vejiga también están afectados, se requiere un tratamiento quirúrgico para establecer la continencia urinaria y para preservar la fertilidad.

Técnica quirúrgica en varones: Hay dos técnicas quirúrgicas populares que logran estos objetivos. La primera es la técnica modificada de Cantwell, que requiere que el pene sea parcialmente desmontado para luego proceder a la colocación de la uretra en una posición más normal. La segunda técnica, que es el adelanto más reciente para la reparación de la epispadia, es la técnica de Mitchell. Con este procedimiento el pene se desmonta por completo en sus tres componentes: dos cuerpos cavernosos y un único cuerpo esponjoso. Luego del desarmado, los tres componentes se vuelven a juntar de manera tal que la uretra quede en una posición más normal y funcional, y se corrige el "chordee" o curvatura dorsal. Ambas técnicas proporcionan una uretra recta ubicada en la parte inferior del pene, corrigen el "chordee" o curvatura y el resultado estético es aceptable. La técnica de Mitchell tiene una tasa de complicaciones más baja y facilita la reparación de la vejiga y del cuello de la vejiga. A veces los niños con complejo de extrofia-epispadia nacen con el pene muy pequeño o muy poco desarrollado. En estas situaciones, la reconstrucción quirúrgica del pene es más difícil.

Técnica quirúrgica en mujeres: La reconstrucción genital en las niñas con extrofia vesical es menos compleja en comparación con la reconstrucción en los niños. La uretra y la vagina pueden ser cortas y estar cerca de la región anterior del cuerpo, y el clítoris puede estar dividido en dos. Las estructuras internas femeninas - el útero, las trompas de Falopio y los ovarios - son normales. Si se diagnostica en el nacimiento, las dos partes del clítoris pueden unirse y la uretra puede colocarse en la posición normal. Si se repara a tiempo, puede no haber problemas de falta de control urinario (incontinencia). Si el diagnóstico no se hace al nacer el bebé y no se realiza la reparación, entonces la incontinencia puede corregirse quirúrgicamente en el momento del diagnóstico. Si la apertura vaginal es angosta en niñas mayores o en mujeres jóvenes, puede realizarse una reconstrucción luego de la pubertad.

Los niños con complejo de extrofia-epispadia necesitan una cirugía para mejorar la resistencia de la uretra. Hay varios métodos diferentes para lograrlo y al mismo tiempo mantener una función urinaria normal. Un abordaje inicial puede incluir la inyección de un material volumétrico alrededor del cuello de la vejiga de manera que la orina no pueda escaparse de la vejiga. Otros métodos quirúrgicos incluyen procedimientos más complejos, como la creación de un tubo uretral más largo o envolver el cuello de la vejiga con diferentes materiales.

¿Qué se puede esperar luego del tratamiento?

Antes era bastante habitual que quedara un agujero anormal en el tubo uretral luego de una reparación importante por epispadia. En la actualidad, con las mejoras técnicas que se han desarrollado, esto es bastante poco común, y el porcentaje de casos es de sólo el 6 por ciento. Es bastante típico que se observe un "chordee" o curvatura dorsal persistente con las técnicas reconstructivas más antiguas para la epispadia. Ahora es menos común con las nuevas técnicas de tratamiento. La reparación de la epispadia casi no daña la función eréctil.

Preguntas frecuentes:

¿Es posible prevenir una epispadia?

No se conoce ningún método de prevención.

¿Cuál es el mejor momento para el tratamiento quirúrgico?

Varios cirujanos líderes en reconstrucción han defendido la reparación temprana de la epispadia, especialmente en niños con epispadia penopubiana o peniana y en todas las niñas que tienen la enfermedad. Han demostrado que hay un aumento razonable de la capacidad de la vejiga luego de la reconstrucción de la epispadia. Una vejiga bien desarrollada es un requisito indispensable para un control urinario satisfactorio, y un llenado y vaciado (ciclo) precoz puede promover el crecimiento de la vejiga y la función de almacenaje. Por lo tanto, si la cirugía se hace dentro de los primeros meses de vida, el niño puede tener mejores probabilidades de tener una vejiga normal. En la actualidad, la mayoría de los pacientes se someten a la reconstrucción de la epispadia a los 12 meses de vida o incluso antes.

Revisado en diciembre de 2002

Glosario

abdomen:
También se lo conoce como "vientre". Se refiere a la parte del cuerpo que contiene todas las estructuras internas que se encuentran entre el tórax y la pelvis.

anatomía:
Se refiere a la estructura física de una estructura interna de un organismo o de una de sus partes.

anomalía:
Se refiere a la variación de una estructura o de una función normal del organismo.

antibiótico:
Se trata de un fármaco que mata bacterias o que evita que éstas se multipliquen.

"chordee" (o curvatura):
Se refiere a la curvatura anormal hacia abajo que adopta el pene durante la erección.

"chordee" (o curvatura) dorsal:
Se trata de una curvatura del pene "hacia arriba", cuando el pene se encuentra en estado de erección (rígido).

clítoris:
Se refiere al órgano sexual femenino que posibilita la sensibilidad, que se puede visualizar en el frente de la vagina.

congénito/a:
Que se encuentra presente al nacer.

continencia:
Se refiere a la capacidad de controlar el momento oportuno para la micción o para "mover el intestino" (defecación).

continencia urinaria:
Es la capacidad de controlar la micción.

cuello de la vejiga:
Es el área de fibras musculares engrosadas donde la vejiga se une a la uretra. Actuando en respuesta a señales recibidas del cerebro, los músculos del cuello de la vejiga pueden ponerse en tensión para retener la orina en la vejiga o para relajarse con el objeto de permitir que la orina pase de la vejiga a la uretra.

cuerpo o eje:
Se refiere a la parte cilíndrica del pene.

cuerpos:
Plural de cuerpo. Se refiere a la porción principal de algo, como ser un órgano u otra parte del cuerpo, o una masa de tejido con una función específica.

cuerpos cavernosos:
Son dos cuerpos de forma cilíndrica que están uno al lado del otro en el pene y que, cuando se llenan de sangre, se agrandan y hacen que el pene se hinche y pase al estado de erección.

cuerpo esponjoso:
Es una columna de tejido eréctil en el centro del pene y que rodea a la uretra. Cuando se llena con sangre se agranda y hace que el pene se hinche y pase al estado de erección.

endoprótesis (stent):
En relación con el tratamiento de los cálculos ureterales, es un tubo que se inserta a través de la uretra y la vejiga hasta llegar al uréter, donde se lo implanta. Las endoprótesis (o stents) se utilizan para ayudar al tratamiento de diferentes maneras, por ejemplo, para evitar que algunos fragmentos de los cálculos bloqueen el flujo de orina.

epispadia:
Se trata de un raro defecto que se encuentra presente en el momento del nacimiento, en el que la apertura de la uretra se encuentra en una posición anormal. En los hombres, la apertura por lo general se encuentra en la parte superior del pene y no en la punta.

eréctil:
Que es capaz de llenarse con sangre bajo presión, por lo que se hincha y pasa a un estado de rigidez.

esperma:
También se lo conoce como espermatozoides. Se trata de las células germinales masculinas (gametos o células reproductoras) que se producen en los testículos y que son capaces de fertilizar los óvulos de la pareja femenina. Las células vistas a simple vista se asemejan a renacuajos.

extrofia - epispadia:
Es una anomalía congénita que afecta a la vejiga, los genitales y la pelvis.

extrofia vesical:
Se trata de un defecto congénito (de nacimiento) que consiste en la malformación de la vejiga y la uretra, en la que la vejiga está "dada vuelta" y expuesta del lado externo del abdomen. Dado que la vejiga y otras estructuras quedan expuestas al exterior del cuerpo, la orina gotea constantemente sobre la piel causando irritación.

eyaculación:
Es el acto de liberar semen desde el pene durante el orgasmo. Semen eyaculado.

eyaculación retrógrada:
Está ocasionada por una falla del cuello de la vejiga en el momento de la eyaculación, que al no cerrarse permite que la eyaculación pase a la vejiga en vez de salir por el pene.

fértil:
Que es capaz de dar descendencia.

fertilidad:
Se refiere a la capacidad de concebir y de tener hijos.

genitales:
Son los órganos sexuales externos.

genitales externos:
Es la región del cuerpo que incluye el pene y el escroto en los hombres y el clítoris, la vagina y los labios en las mujeres.

glande:
Se refiere a la porción ubicada en el extremo distal del pene.

hueso del pubis:
También se lo conoce como pubis. Parte frontal inferior del hueso de la cadera.

incontinencia:
Pérdida del control de la evacuación intestinal o de la vejiga; pérdida accidental de orina o de heces.

infección:
Se trata de una afección que resulta a causa de la presencia de bacterias u otros microorganismos.

infección del tracto urinario:
También conocida como ITU. Es una enfermedad causada por bacterias, virus o levaduras dañinas que crecen en el tracto urinario.

infértil:
Que físicamente no es capaz de concebir niños.

infertilidad:
Se refiere a la disminución de la capacidad o a la incapacidad de concebir y tener descendencia.

iones:
Átomos con carga eléctrica.

ITU:
También se la conoce como infección del tracto urinario. Es una enfermedad causada por bacterias dañinas que crecen en el tracto urinario.

meato:
Se refiere a la apertura de la uretra.

orina:
Producto líquido de desecho que los riñones filtran de la sangre, se almacena en la vejiga y se elimina del cuerpo a través de la uretra durante el acto de orinar (evacuación o emisión). Alrededor del 96 por ciento de la orina está compuesta por agua y el resto son productos de desecho.

ovarios:
Órganos reproductores femeninos que producen óvulos y las hormonas sexuales estrógeno y progesterona.

pelviano/a:
Relativo a la pelvis o ubicado en ella o cerca de ella.

pelvis:
Es el hueso con forma de tazón que da soporte a la columna y que sostiene a los órganos digestivos, a los urinarios y a los reproductores. Las piernas se conectan al cuerpo a nivel de la pelvis.

pene:
Es el órgano masculino que se utiliza para la micción y la actividad sexual.

penopubiano/a:
Describe a algo que está localizado en la unión el pene con el pubis.

prepucio:
Se refiere al repliegue de piel laxa que recubre la porción del pene llamada glande.

pus:
Se refiere al fluido amarillento o verdoso que se forma en los sitios donde se encuentra una infección.

radiográfico/a:
Rayos X (o radiografía).

reflujo:
Flujo reverso de la orina. También se lo conoce como reflujo vesicoureteral (RVU). Se trata de un estado anormal en el que la orina retrocede desde la vejiga a los uréteres y ocasionalmente llega a los riñones, por lo que el riesgo de infecciones aumenta.

retrógrado/a:
Hacia atrás.

riñón:
Uno de los dos órganos con forma de alubia que filtra los desechos de la sangre y elimina estos productos de desecho a través de la orina. Los riñones se encuentran ubicados cerca de la parte media de la espalda. Los riñones mandan orina a la vejiga a través de los tubos llamados uréteres.

riñón en herradura:
Es una enfermedad rara en la que los riñones se fusionan en su extremo inferior y adquieren un aspecto en "U".

sistema genitourinario:
Se refiere a las partes del cuerpo que cumplen una función en la reproducción, la eliminación o ambos de los productos de desecho en la forma de orina.

testículo:
También se lo conoce como gónada masculina. Así se denomina a cada una de las dos glándulas con forma ovoidea que están contenidas en una bolsa (escroto) debajo del pene. Producen esperma y la hormona sexual masculina testosterona.

tracto urinario:
Sistema que toma los desechos de la sangre y los transporta hacia el exterior del cuerpo en la forma de orina. Se refiere al sistema que hace que los desechos sean conducidos desde los riñones a los uréteres, a la vejiga y a la uretra.

trompas de Falopio:
Hay dos trompas de Falopio, una a cada lado del útero. Transportan al huevo desde los ovarios hasta el útero.

uréter:
Uno de los dos tubos que transportan orina desde los riñones hasta la vejiga.

uretral:
Relativo a la uretra, que es el tubo que transporta la orina desde la vejiga hacia el exterior del cuerpo.

uretra:
En los hombres, es un tubo estrecho que transporta la orina desde la vejiga hacia el exterior del cuerpo y también actúa como canal a través del cual se eyacula el semen. Se extiende desde la vejiga hasta el extremo libre del pene. En las mujeres, es un tubo corto que transporta la orina desde la vejiga hacia el exterior del cuerpo.

urólogo:
Se refiere al médico que se especializa en las enfermedades del sistema urinario femenino y masculino y en el sistema reproductor masculino.

útero:
Órgano hueco muscular ubicado en la cavidad pelviana de las mujeres en donde se nutre y desarrolla el embrión antes de nacer.

vagina:
Estructura tubular en el cuerpo de una mujer que se encuentra localizada al lado de la uretra u conecta el útero (matriz) con el exterior del cuerpo. A veces también se la llama canal de parto. La actividad sexual, la pérdida de sangre durante la menstruación y el nacimiento de un bebé ocurren a través de la vagina.

vaso:
También conocido como vaso deferente. Es una estructura similar a un cable que transporta esperma desde el testículo hasta la uretra.

vejiga:
Bolsa con forma esférica compuesta por una delgada capa de músculo flexible en donde se almacena la orina de manera temporal hasta que se elimine a través de la uretra.